Genetische testen en talentherkenning: do or don’t?

Genen zijn een factor waar je niet om heen kunt. Ongeveer 50 procent van je eigenschappen wordt bepaald door talloze kleine stukjes DNA. Tegelijkertijd is het ook een factor waar je geen invloed op hebt. Je hebt je genen bij de geboorte meegekregen en daar moet je het mee doen. Even de hele codering van je DNA veranderen zit er niet in. Vanuit het perspectief van talentherkenning kan dat “onveranderlijke” worden gezien als mogelijk pluspunt. Want iets dat vast staat, kun je misschien al heel vroeg ontdekken. En met het gegeven dat genen belangrijk zijn in het behalen van sportieve topprestaties, wordt het des te interessanter. Maar wat kan ons DNA ons écht vertellen als het aankomt op sporttalent?

Wat kan ons DNA ons écht vertellen als het aankomt op sporttalent?

Genetische markers en topsportprestaties

Door nieuwe ontwikkelingen in gentechnologie kunnen wetenschappers ons DNA steeds beter onderzoeken. In de medische wereld worden grote stappen gezet om bijvoorbeeld de relatie tussen genen en bepaalde ziektes beter te begrijpen. Ook in de sportwereld zijn al een aantal interessante ontdekkingen gedaan. Zo hebben wetenschappers inmiddels 155 genetische markers ontdekt die mogelijk de topsportprestatie direct of indirect te beïnvloeden.

Veel van die genetische markers zijn in verband gebracht met fysiologische kenmerken zoals aërobe capaciteit, spierkracht en snelheid. Maar er is meer. Zo zijn er ook genetische markers gelinkt aan topsportprestaties die een minder direct – maar daarom niet minder belangrijk – effect hebben op het bereiken van de top. Je kunt hierbij denken aan genetische markers die invloed hebben op factoren als lengte en BMI en psychologische kenmerken zoals angst en bezorgdheid. Ook zijn er genetische markers ontdekt die voor aanpassingen kunnen zorgen in de activiteit van ons emotieregulatie-systeem in de hersenen. Kortom: de genetische invloed op topsportprestaties is breed, multifactorieel en alomtegenwoordig. Het is lang niet zo simpel en specifiek als we op het eerste zicht denken.

De genetische invloed op topsportprestaties is breed, multifactorieel en alomtegenwoordig.

De opkomst van genetische testen om talent te herkennen

Met de ontdekking dat bepaalde genetische markers mogelijk invloed hebben op het al dan niet behalen van topsportprestaties, stijgt de interesse om genetische informatie te verzamelen van talentvolle sporters. Recente rapporten laten zien dat het gebruik van genetische testen om talent op te sporen in een aantal landen – en onder een breed publiek – wordt ingezet. Dat gebeurt door middel van zogehete direct-to-consumer (DTC) testen. De informatie gaat rechtstreeks van het bedrijf naar de ouder, coach, sporter of bond. Hoewel de DTC testen snel en toegankelijk zijn voor het brede publiek, is de wetenschap absoluut geen fan.

5 redenen waarom je géén genetische testen voor talentherkenning moet gebruiken

Wat is er dan mis met die DTC testen? En als er genetische markers gelinkt zijn aan topsportprestaties, waarom gebruiken we die dan niet om talent te herkennen? Afgezien van heel wat ethische bezwaren (die ik hier buiten beschouwing laat), zitten daar volgens wetenschappers nog heel wat haken en ogen aan. We zijn er simpel gezegd gewoon nog niet klaar voor. En dit is waarom:

1. De wetenschappelijke achtergrond van veel genetische markers is nog zwak
Het onderzoek naar genetische markers in de topsport staat écht nog in de kinderschoenen. Voor 80% van de genetische markers is nog géén herhaalde studie uitgevoerd. Pas 12 genetische markers zijn in meer dan drie onderzoeken gelinkt aan topsportprestaties. Dit maakt dat we maar van een paar markers met enige zekerheid weten dat ze aan topsportprestaties linken. Hierdoor wordt het maken van voorspellingen over toekomstig sportsucces, gebaseerd op genetische informatie, niet alleen heel moeilijk, maar ook heel onnauwkeurig.

Daarnaast zijn er nog geen studies uitgevoerd die zich hebben bezig gehouden met de vraag of de inzet en doeltreffendheid van genetische testen tijdens talentherkenningsprocessen relevant is om de specificiteit van het algemene talentherkenningsproces te verhogen. Met andere woorden: we hebben helemaal nog geen idee of genetische testen een significante bijdrage hebben ten opzichte van wat we nu doen.

2. Het is nog maar de vraag of genetische markers onderscheidend genoeg zijn om daadwerkelijk talent te kunnen herkennen
De huidige beschikbare genetische markers die zijn ingezet als middel om talent te herkennen, scoren slecht op specificiteit en sensitiviteit. Specificiteit en sensitiviteit zijn begrippen waarmee de betrouwbaarheid van een test wordt uitgedrukt. Een test met een hoge specificiteit kan goed gebruikt worden om met grote zekerheid een bepaalde eigenschap aan te tonen. Een test met een hoge sensitiviteit kan goed worden gebruikt om met grote zekerheid een bepaalde eigenschap uit te sluiten. Als testen niet goed scoren op specificiteit en sensitiviteit is de vraag hoe betrouwbaar en hoe onderscheidend bepaalde testinformatie daadwerkelijk is.

Het ACTN3- gen als voorbeeld
Een mooi voorbeeld om dit uit te leggen is het onderzoek naar het ACTN3-gen. Het ACTN3- gen bevat instructies voor het maken van een specifiek spiereiwit dat belangrijk is voor snelle spiersamentrekkingen. Daar zijn twee varianten van: een gewone variant en een gemuteerde variant. Met de gemuteerde variant van het ACTN3-gen heb je naar verhouding een lager aantal snelle spiervezels. Dit komt bij 20% van de blanke mensen voor. Je kunt je voorstellen dat die mutatie in je nadeel kan werken als je een sport beoefent waarin snelheid en power belangrijk zijn. Uit onderzoek blijkt dan ook dat mannelijke en vrouwelijke elite sprinters in vergelijking met elite duuratleten en niet-atleten minder vaak de gemuteerde variant hebben.

Maar wat zegt dit nou? Hoewel we weten dat bij 20% van de blanke mensen een gemuteerde variant van het ACTN3-gen mogelijk een negatieve rol speelt in het bereiken van topprestaties in snelheid en power-gerelateerde sporten, weten we ook dat 80% – en dus een veel groter deel van de blanke mensen – een gewone variant heeft. Dit is de variant van het ACTN3-gen die wél het specifieke eiwit bevat wat zorgt voor snelle spiersamentrekkingen. Daarbij komt dat deze “variant” percentages per etniciteit en cohort kunnen verschillen.

In sommige Afrikaanse populaties kan het percentage voor de gewone variant van het ACTN3-gen wel oplopen tot 99%. Het onderscheidende vermogen lijkt dus ontzettend laag aangezien de grote meerderheid van de wereldbevolking blijkbaar een kenmerk bezit die belangrijk zou kunnen zijn voor topprestaties in de sprint. Deze resultaten maken kennis van een individu zijn ACTN3-gen niet bijzonder bruikbaar als je talent wilt herkennen.

Uitzonderingen binnen een populatie
En dan hebben we het nog niet eens gehad over de uitzonderingen op de veronderstelling dat de gewone variant van het ACTN3-gen nodig is voor topprestaties in snelheid- en power gerelateerde sporten. Onderzoeken tonen aan dat het gebrek aan de gewone variant van het ACTN3- gen niet betekent dat je nooit tot de top kunt behoren op snelheid en power events.

Daarnaast kunnen bepaalde “schijnbaar voordelige varianten” nog steeds weinig voorkomen binnen topsport populaties. Zo bleek dat binnen elite duursporters een bepaald variant in het NRF-2 gen vaker voorkwam dan bij de controlegroep. Echter, binnen diezelfde groep elite duursporters had slechts 12-14% het “ideale” genotype. Dit laat zien dat een groot deel van de elite duursporters dus geen “schijnbaar voordelige” variant van het NRF-2 gen had. Met dit soort bevindingen wordt het heel lastig om genetische informatie als tool te gebruiken om onderscheid te maken tussen “normale sporters” en “sporters met talent”.

3. Genetische markers moeten worden gecombineerd in een complex model
Bovenstaande bevindingen laten binnen het kader van talentherkenning de moeilijkheden zien rondom een aanpak waarbij wordt gekeken naar maar één gen. De focus leggen op één genetische marker is simpelweg niet toereikend.

In licht van deze onderzoeken zijn wetenschappers zich bezig gaan houden met Total Genotype Scores (TGS). Hierbij worden een aantal genetische markers die zijn geassocieerd met topsportprestaties, gecombineerd tot één totaal score. Hoewel de TGS wellicht kan helpen om onderscheid te maken tussen atleten en niet-atleten, bleek dat binnen een groep roeiers de TGS verschillende prestatieniveaus niet van elkaar kon onderscheiden. Daarbij laat eerder werk zien dat wanneer een laag aantal genetische markers wordt gebruikt, weinig verschillen zitten in TSG scores van atleten en niet-atleten. Deze aanpak toont wederom weer een lage specificiteit en sensitiviteit. Ook wordt tot nu toe in het berekenen van de TSG er vanuit gegaan dat elke genetische marker even veel invloed heeft op de topsportprestatie. De verwachting is echter dat de relatieve bijdrage per genetische marker per persoon verschilt. Complexe modellen zouden dit moeten meenemen in de berekening van de TSG.

4. Er is niet één gen voor talent of één genetisch profiel dat zich leent voor sportsucces
Al zouden we een complex model maken met meerdere genetische markers, moeten we niet vergeten dat de vereiste genetische profielen zeer waarschijnlijk sport-specifiek zijn. Net zo goed dat er niet één gen is voor talent, is er ook niet één genetisch profiel voor sportsucces. Een van de redenen waarom wetenschappers dit geloven is omdat genetische markers vaak divergent zijn. Dat wil zeggen dat ze wijzen op “aanleg” voor krachtsporten óf duursporten. Het is het één of het ander, maar niet beiden.

Dat leidt dus niet tot één generiek, overstijgend genetisch profiel maar tot meerdere genetische profielen die per sport en per discipline verschillen. Om verder uit te pluizen welke genetische profielen vereist zijn voor specifieke kenmerken van een sport is uiteraard nog heel veel onderzoek nodig.

5. Er is een gebrek aan regelgeving rondom genetische testen in relatie tot talentherkenning
Last but not least: het ontbreekt nog aan wereldwijde afspraken over de regels rondom DTC testen die worden ingezet in het kader van talentherkenning. Dat is ook één van de redenen waarom wetenschappers denken dat er een enorme groei is aan bedrijven die DTC testen aanbieden. Als je nog geen “strenge” regels hebt, kan bijna iedereen meedoen. En dat komt de kwaliteit niet ten goede. Een van de grote zorgen vanuit de wetenschap is bijvoorbeeld dat de informatie die bedrijven vrijgeven vaak gebaseerd is op een zeer beperkte genetische analyse.

Het is belangrijk om te beseffen dat genen belangrijk zijn, maar niet allesbepalend. Factoren als inzet, training en support van je omgeving, tellen minstens net zoveel mee in de optelsom

Focus je op datgene waar je wél invloed op hebt

Het mag duidelijk zijn dat het voorspellen van sportsucces aan de hand van genetische informatie erg complex is. We weten nog maar heel weinig van de genetische markers die bijdragen aan sportsucces. Het is daarom een fundamentele eis dat we eerst nog meer onderzoek doen voordat we genetische testen kunnen gebruiken voor talentherkenning. Dat houdt ook in dat we complexe modellen moeten maken die niet kijken meerdere, verschillende sport-specifieke genetische profielen.

Kortom, het is dus nog een ver-van-ons-bed-show. Daarnaast is het heel belangrijk om je te blijven beseffen dat genen belangrijk zijn, maar niet allesbepalend. Factoren als inzet, training en support van je omgeving, tellen minstens net zoveel mee in de optelsom. Dus blijf (voorlopig) lekker weg bij de DTC testen en focus je vooral op datgene waar je wél invloed op hebt.